L'essentiel sur "Autisme et Inclusion"

Help us | Aidez-nous

Wed May 18 06:00:05 CEST 2022 France - It's time to Stand Up! For inclusion
13/05/22 Rente familiale et soupcons de maltraitances : « Grand Lieu », le centre d'accueil pour handicapes qui interesse la justice [lemonde]
06/05/22 Inflammation may reshape brain regions tied to autism [spectrumnews]
27/04/22 Décret no 2022-688 du 25 avril 2022 portant modification du conseil de la vie sociale et autres formes de participation [legifrance.gouv]
27/04/22 Compensation du handicap : un decret touche le fonds - Faire Face - Toute l'actualite du handicap [faire-face]
08/04/22 STALICLA acheve avec succes les essais de Phase 1b du premier medicament de precision pour les troubles du spectre de l'autisme [lelezard]
01/04/22 'We're more alike than we might think': New study suggests autistic and non-autistic people share more in common -- ScienceDaily [sciencedaily]
31/03/22 Des cabinets de conseils en situations de handicaps ? [blogs.mediapart]
26/03/22 Five-year NHS autism research strategy for England [england.nhs]
25/03/22 Clock gene mutation found to contribute to the development of autism -- ScienceDaily [sciencedaily]
21/03/22 Au soutien des sportifs en situation de handicap [lanouvellerepublique]
12/03/22 Highly accurate tool for the detection of autism as early as 12 months of age [medicalxpress]
03/03/22 LOI n° 2022-299 du 2 mars 2022 visant a combattre le harcelement scolaire (1) - Legifrance [legifrance.gouv]
03/03/22 LOI n° 2022-296 du 2 mars 2022 visant a democratiser le sport en France (1) - Legifrance [legifrance.gouv]
26/02/22 Cracking autism's sleep conundrum | Spectrum | Autism Research News [spectrumnews]
25/02/22 Handicap : une formation a un meilleur accueil au cinema [lanouvellerepublique]
25/02/22 Many who have died by suicide may have had undiagnosed autism- study - The Jerusalem Post [jpost]
25/02/22 Cancerologie : A Toulouse, une filiere de soins unique dediee aux personnes en situation de handicap - Actusoins actualite infirmiere [actusoins]
19/02/22 Communication alternative : 6 poles pour tester ces outils [informations.handicap]
19/02/22 Top autism candidate gene tied to newly identified syndrome | Spectrum | Autism Research News [spectrumnews]

Rente familiale et soupcons de maltraitances : « Grand Lieu », le centre d'accueil pour handicapes qui interesse la justice 13/05/2022

«Des membres de la famille de l'ancien ministre et président de région centriste Hervé Morin, bénéficient depuis vingt ans des loyers élevés versés par ce centre d'accueil pour adultes handicapés fonctionnant sur financements publics. Une enquête préliminaire a été ouverte à la suite du signalement d'une lanceuse d'alerte. Avec ses 1 580 habitants, son église et ses comices agricoles, Epaignes (Eure), entre Pont-Audemer et Lisieux, est un village tranquille, typique de la Normandie rurale. Il est surtout connu pour son ancien maire, l’actuel président de région et ancien ministre centriste Hervé Morin, qui géra cette commune, dans laquelle il est né, durant vingt ans.»
[...]
« Lorsqu’elle est embauchée, en 2019, en tant que responsable financière de l’association du Grand Lieu, Christine Baudry, qui a déjà une longue carrière dans les milieux associatifs, pense trouver les « valeurs humanistes » rappelées dans l’objet social de la structure. A la place, elle va découvrir un organisme au fonctionnement bancal et clanique. Lire aussi « Lanceur d’alerte », décryptage d’un terme en vogue « J’ai été un cheveu sur la soupe », raconte aujourd’hui cette lanceuse d’alerte qui a, depuis, quitté le foyer du Grand Lieu, et a effectué, le 8 mars, avec son avocat Me Jérôme Karsenti, un signalement au parquet des multiples dysfonctionnements observés. Loyers « astronomiques » »...

<< Sommaire
lemonde

Inflammation may reshape brain regions tied to autism 06/05/2022

«Inflammation may inflate or thin out brain regions tied to autism and schizophrenia, researchers report in a new study. The findings add nuance to the long-held hypothesis that immune activation elevates the risk for neurodevelopmental conditions. Autism, for example, is associated with prenatal exposure to infection, previous studies show. Taking a different approach, the new work focuses on how a genetic predisposition to inflammation affects brain development in the general population, says John Williams, research fellow at the University of Birmingham in the United Kingdom, who conducted the work with lead researcher Rachel Upthegrove, professor of psychiatry and youth mental health at the university.»
[...]
«By pinpointing where inflammation leaves its mark in the brain, the findings serve as a guidepost for future studies of people with neuropsychiatric conditions, he says. “We think that it points to something that’s fairly transdiagnostic.” For their analyses, the team drew on brain imaging and genetic data from 10,828 women and 9,860 men in the general population who participated in the UK Biobank. They explored how 1,436 possible structural changes in the brain track with having single-nucleotide variants previously shown to increase circulating levels of five inflammatory molecules — interleukin 1 (IL-1), IL-2, IL-6, C-reactive protein and brain-derived neurotrophic factor. Three variants thought to boost IL-6 were associated with 33 structural changes, most notably increased volume in the middle temporal gyrus and fusiform gyrus, and decreased cortical thickness in the superior frontal gyrus — all brain areas implicated in autism. Variants associated with other inflammatory molecules did not track with brain changes, the researchers found. The results jibe with those from a 2021 study suggesting that prenatal exposure to a range of inflammatory molecules, including IL-6, corresponds with brain connectivity differences in adulthood in people with major depression or psychosis, as well as in some controls. “There is a precedent for finding brain differences that are perhaps overlapping with what one sees in certain neuropsychiatric disorders,” says Mady Hornig, associate professor of epidemiology at Columbia University, who led the 2021 work but was not involved in the new study. But the researchers need to validate the effects of genetic variants on IL-6 signaling in the brain in future work, she says. Williams and his team used a technique called mendelian randomization that approximates a series of randomized controlled trials by sorting participants into various comparison groups: those with a given inflammation-boosting variant and controls. Because genetic traits are randomly assigned across the population at conception, the method controls for a range of confounds, such as environmental factors, that may influence inflammation. “I think this study took a really creative approach in using this mendelian randomization strategy to try and generate a kind of quasi-causal test in humans” of how shifts in immune function can affect the brain, says Armin Raznahan, chief of the section on developmental neurogenomics at the U.S. National Institute of Mental Health, who was not involved in the study. »...

<< Sommaire
spectrumnews

Décret no 2022-688 du 25 avril 2022 portant modification du conseil de la vie sociale et autres formes de participation 27/04/2022

«1 Décret no 2022-688 du 25 avril 2022 portant modification du conseil de la vie sociale et autres formes de participation NOR : SSAA2211949D Publics concernés : gestionnaires d’établissements et services sociaux et médico-sociaux, personnes âgées, personnes en situation de handicap, personnes en difficultés sociales, personnes sous mesures éducatives. Objet : modification de la composition, du fonctionnement et des compétences du conseil de la vie sociale.»...

<< Sommaire
legifrance.gouv

Compensation du handicap : un decret touche le fonds - Faire Face - Toute l'actualite du handicap 27/04/2022

«Après l'intervention du fonds départemental de compensation, le reste à charge des personnes handicapées ayant acheté une aide technique ou engagé d'autres dépenses de compensation ne peut, légalement, dépasser 10 % de leurs ressources personnelles. Un décret du 25 avril précise que les revenus à prendre en compte doivent inclure celles du conjoint. Ce sera l'ultime héritage du premier quinquennat Macron pour les personnes en situation de handicap. Le décret précisant les règles de fonctionnement des fonds départementaux de compensation est paru au Journal officiel mardi 26 avril. Cette mesure met fin à dix-sept ans d'attente...¦ mais ne va pas assez loin pour rendre effectif un droit pourtant garanti par la loi de février 2005.»...

<< Sommaire
faire-face

STALICLA acheve avec succes les essais de Phase 1b du premier medicament de precision pour les troubles du spectre de l'autisme 08/04/2022

«STALICLA, une société suisse de biotechnologie au stade clinique, à la pointe du développement de médicaments basés sur les sciences omiques pour les patients atteints de troubles du neuro-développement (TND), a annoncé aujourd'hui la finalisation très réussie des essais de Phase 1b pour son principal candidat médicament, le STP1. Ces données cliniques ouvrent la voie à une première application de la plateforme de découverte de la médecine de précision de STALICLA pour les troubles du spectre de l'autisme. L'objectif de cette étude de Phase 1b, en double aveugle, contrôlée par placebo, était d'évaluer l'innocuité, la tolérabilité et la pharmacocinétique d'un traitement oral de deux semaines avec le STP1 dans un sous-groupe de patients atteints de TSA. Outre le fait de présenter de bons profils d'innocuité et de tolérabilité, et un engagement de la cible en fonction de la dose, le traitement avec le STP1 a déclenché des signaux positifs dans les marqueurs cliniques de la fonction neurologique et comportementale, notamment une amélioration de la vitesse de traitement et une cognition cristallisée composite.»...

<< Sommaire
lelezard

'We're more alike than we might think': New study suggests autistic and non-autistic people share more in common -- ScienceDaily 01/04/2022

«Findings published in advance of World Autism Day (Saturday 2 April) reveal there are fundamental similarities between autistic and non-autistic people in mental processing. The brain processes information using two systems: System 1 for quicker intuitive judgements, and System 2 for slower rational thinking. These systems are thought to work differently in autistic people, underlying the difficulties they may experience in everyday life and the workplace. Yet, a landmark study from the universities of Bath, Cardiff, Manchester, and King's College London reports that these fundamental psychological systems are not impaired in autistic people as once thought. In the largest study of its kind, which involved over 1000 people, the researchers tested the link between autism and 'quick' intuitive and 'slow' rational thinking.»...

<< Sommaire
sciencedaily

Des cabinets de conseils en situations de handicaps ? 31/03/2022

«Des cabinets de conseils en situations de handicaps ? Handicap, les Communautés 360°, les travaux "d'accompagnements" par le cabinet de conseil ont été qualifiés par la Direction Interministérielle de la Transformation Publique (DITP) comme témoignant d'une « compréhension limitée du sujet », d'une « absence de rigueur sur le fond comme sur la forme » et d'une « valeur ajoutée quasi-nulle (...)».»...

<< Sommaire
blogs.mediapart

Five-year NHS autism research strategy for England 26/03/2022

«Five-year NHS autism research strategy for England Five-year NHS autism research strategy for England Contents Introduction............................................................................................................... 2 Policy context..................................................................................................... 3 Information systems........................................................................................... 4 Research evidence ............................................................................................ 4 Why a research strategy is needed.................................................................... 5 The aims of this strategy.................................................................................... 5 Evidence-based healthcare ...................................................................................... 7 Evidence-based practice.................................................................................... 7 Evidence-informed practice ............................................................................... 9 Evidence-based health policy .......................................................................... 11 General principles................................................................................................... 14 1. Make a future together................................................................................. 14 2. Embrace complexity..................................................................................... 14 Strategic action to be taken .................................................................................... 15 1. Build an evidence culture in NHS autism services ................................ 15 2. Appropriate funding for autism research in England ............................. 16 3. Answering relevant research questions ................................................ 17 4. Raising the quality of research.............................................................. 17 5. Using evidence in national autism health policy.................................... 18»...

<< Sommaire
england.nhs

Clock gene mutation found to contribute to the development of autism -- ScienceDaily 25/03/2022

«Published in Molecular Psychiatry, a team of scientists from the University of Minnesota Medical School, University of Texas Health San Antonio, and the Biomedical Research Institute (BRI) of the Foundation for Research and Technology Hellas (FORTH) in Greece found that the disruption of a circadian clock gene may be involved in the development of autism spectrum disorder.»...

<< Sommaire
sciencedaily

Au soutien des sportifs en situation de handicap 21/03/2022


«L'association Cap & Handi a tenu son assemblée générale au Blanc en présence d'Alice Métais, athlète handisport. L'association Cap & Handi est officiellement née le 13 février 2020 au Blanc, avec 10 adhérents au départ, elle en réunit 30 fin 2021, plus 13 généreux donateurs. Elle a pour objet d'apporter une aide financière aux sportifs handisports d'Indre et d'Indre-et-Loire (dons, mécénats, recettes générées par les actions de l'association) et d'aider dans les volets administratifs et financiers quant aux aides pour les sportifs de haut niveau. La gendarmerie nouveau partenaire de l'association Le président, François Aujean, a présenté le rapport d'activité 2021 : rencontre avec les élus, Marc Fleuret, président du conseil départemental, Gilles Lherpinière, maire du Blanc, Nathalie Corbeau et Gérard Blondeau, conseillers départementaux, et avec le bureau de l'OMS (Organisation mondiale de la santé), « nous sommes devenus membres associés », précise-t-il. Les membres partenaires sont le Comso PGN (Commandement du soutien opérationnel de la gendarmerie nationale), à qui a été présentée l'association, « le général et commandant Nicoud a répondu favorablement à notre demande de soutien aux sportifs handicapés, et notre interlocuteur est le capitaine Mazilli », ajoute le président.»...

<< Sommaire
lanouvellerepublique

Highly accurate tool for the detection of autism as early as 12 months of age 12/03/2022

«Professor Josephine Barbara Undertaking Testing. Credit: La Trobe University Researchers have found an early screening tool for autism developed by La Trobe University, Australia, researchers...”and already used in Australia and 10 other countries...”is the world's most effective, and detects children 3+ years earlier than traditional testing. Published in JAMA Network Open, the five-year study of over 13,500 Victorian children found the SACS-R to be extremely accurate in identifying very young children on the autism spectrum. Of the infants and toddlers aged 12 to 24 months flagged by the tool, 83% were later diagnosed with autism. When used alongside a SACS-Preschool check, 96% of children on the autism spectrum were identified by their 3.5 year health check.»...

<< Sommaire
medicalxpress

LOI n° 2022-299 du 2 mars 2022 visant a combattre le harcelement scolaire (1) - Legifrance 03/03/2022

«LOI n° 2022-299 du 2 mars 2022 visant à combattre le harcèlement scolaire (1) NOR : MENX2133450L ELI : Le rapport évalue les conditions d'une amélioration des remboursements assurés par les régimes d'assurance maladie au titre de ces prestations.»
[...]
« Article 7 Le Gouvernement remet au Parlement, dans un délai d'un an à compter de la promulgation de la présente loi, un rapport relatif à la couverture des frais de consultation et de soins engagés par les victimes et par les auteurs de faits de harcèlement mentionnés à l'article 222-33-2-3 du code pénal auprès de psychologues et de psychiatres. Le rapport évalue les conditions d'une amélioration des remboursements assurés par les régimes d'assurance maladie au titre de ces prestations. »...
Source: http://www.legifrance.gouv.fr | Source Status

<< Sommaire
legifrance.gouv

LOI n° 2022-296 du 2 mars 2022 visant a democratiser le sport en France (1) - Legifrance 03/03/2022


«Article 1 I.-L'article L. 311-1 du code de l'action sociale et des familles est ainsi modifié : 1° Au 6°, après le mot : « culturel, », sont insérés les mots : « à la pratique d'activités physiques et sportives et d'activités physiques adaptées, au sens de l'article L. 1172-1 du code de la santé publique, » ; 2° Après le même 6°, il est inséré un alinéa ainsi rédigé : « Les actions mentionnées au 6° du présent article comprennent l'information des personnes accueillies ou prises en charge par les établissements et services médico-sociaux quant à l'offre d'activités physiques et sportives et d'activités physiques adaptées, au sens de l'article L. 1172-1 du code de la santé publique, assurées en leur sein, à proximité de ces établissements et services ou à proximité du lieu de résidence de ces personnes. » ; 3° Au début du huitième alinéa, les mots : « Ces missions » sont remplacés par les mots : « Les missions mentionnées aux 1° à 6° du présent article ». II.-La section 2 du chapitre Ier du titre Ier du livre III du code de l'action sociale et des familles est complétée par un article L. 311-12 ainsi rédigé : « Art. L. 311-12.-Chaque établissement social et médico-social désigne parmi ses personnels un référent pour l'activité physique et sportive. Les modalités de sa désignation et de sa formation continue ainsi que ses missions sont définies par décret. » III.-Le deuxième alinéa de l'article L. 313-11 du code de l'action sociale et des familles est complété par une phrase ainsi rédigée : « Les objectifs mentionnés au présent alinéa tiennent compte des missions de l'action sociale et médico-sociale mentionnées au 6° de l'article L. 311-1. »»...

<< Sommaire
legifrance.gouv

Cracking autism's sleep conundrum | Spectrum | Autism Research News 26/02/2022

«About 15 years ago, Ashura Buckley made an observation that intrigued her. She was monitoring the overnight brain activity of children with autism or developmental delay using electroencephalography (EEG) and noticed that their brain wave patterns were strikingly different from those of their neurotypical peers. Specifically, in their recordings, the patterns that mark different stages of sleep were often much harder to spot, says Buckley, a pediatric neurologist and sleep medicine specialist at the U.S. National Institute of Mental Health in Bethesda, Maryland. So much so that Buckley and her colleagues could sometimes guess who had a neurodevelopmental condition just by looking at the EEG. "It seemed to me that there was an enormous amount of information just in that observation," she says.»
[...]
« One area in which the biology of autism and sleep problems coalesce is the regulation of sleep-wake cycles. The circadian clock governs sleep and other daily processes via the coordinated expression of ‘clock’ genes, and it is a major organizing system: “It’s basically involved in all aspects of brain function,” says Jonathan Lipton, assistant professor of neurology at Harvard University. This 24-hour biological timer is also intimately connected to pathways involved in neurodevelopmental conditions, he says. Alterations in several autism-linked genes affect the circadian clock. For example, mice carrying mutations in either TSC1 or TSC2 — genes that underlie the autism-linked condition tuberous sclerosis — have atypical circadian rhythms, such as shortened day-night cycles, Lipton and his colleagues have found. Levels of BMAL1, a protein that is a core component of the clock, are also unusually high in the mice. Conceptual illustration of clock with coloful EEG waves and brain in the background. Genetically modifying the mice to produce less BMAL1 normalizes their day-night cycles, Lipton and his colleagues reported. So modulating the clock may provide a way to improve sleep among people with the condition, and it might ease some other autism traits, too, he says. Processes involved in regulating sleep may also be altered in mice carrying a mutation in SHANK3, a top autism candidate gene. Usually, the need to sleep increases the longer an animal stays awake, but mice missing the gene have trouble falling asleep, even when they are sleep deprived, according to Lucia Peixoto, assistant professor of biomedical sciences at Washington State University Spokane. What’s more, sleep deprivation exacerbates the gene-expression differences seen in the brains of SHANK3 versus wildtype mice, Peixoto’s team has found. Many of the differentially expressed genes are tied to the circadian clock. Peixoto and her colleagues are now investigating how SHANK3 — which encodes a protein that helps support synapses — can affect the expression of sleep-related genes. Previous research has also linked synapse function to sleep: Slumber plays a critical role in synaptic plasticity, the process by which neurons alter the strength of their connections in response to new information. And sleep loss can disturb the plasticity that underlies learning, memory and critical periods of brain development in infancy. “Having sleep problems from early on can have a profound, long-lasting effect on how experience shapes the brain,” Peixoto says, noting that among prairie voles, sleep disruption early in life also leads to altered social behaviors, according to one 2019 paper. She says she suspects that sleep loss might contribute to autism by altering brain development »...

<< Sommaire
spectrumnews

Handicap : une formation a un meilleur accueil au cinema 25/02/2022


«Mardi 22 février, le cinéma studio République du Blanc a accueilli vingt bénévoles pour une formation à l'accueil des personnes avec des besoins spécifiques, dont celles en situation de handicap. Cette formation était donnée par Juliette Monnier, coordinatrice, et Amar Nafa, délégué général de l'association nationale Ciné-ma différence. Les bénévoles ont été sensibilisés à l'accueil des personnes en situation de handicap, leur famille ou leus accompagnants. Cette équipe s'engage pour une saison de séances afin que chacun se sente à l'aise au cinéma. Ces séances auront lieu un samedi par mois, au cinéma du Blanc. Un partenariat se forme ainsi entre trois structures pour le bon fonctionnement de ce dispositif : Cinéma studio République, Affiche la couleur et la mairie du Blanc. Ces derniers ont établi une convention avec l'association nationale Ciné-ma différence. La première séance aura lieu samedi 5 mars, avec le film King.»...

<< Sommaire
lanouvellerepublique

Many who have died by suicide may have had undiagnosed autism- study - The Jerusalem Post 25/02/2022

«Troubling research by a team from Nottingham University finds a high percentage of people who died by suicide may have had an undiagnosed case of autism. Study authors urge for earlier diagnosis and custom support for suicide prevention. This is the first ever research to investigate the relationship between suicide in the United Kingdom and autism, a lifelong developmental condition. Researchers analyzed a total of 372 coroner's reports inspecting people who took their own life. The team also conducted interviews with family members of the deceased. The findings were published on February 15, 2022, in the British Journal of Psychiatry. The researchers found that 10% of those who died by suicide had evidence of elevated autistic traits, indicating likely undiagnosed autism. This is 11 times higher than the rate of autism in the UK.»...

<< Sommaire
jpost

Cancerologie : A Toulouse, une filiere de soins unique dediee aux personnes en situation de handicap - Actusoins actualite infirmiere 25/02/2022

«Retenue dans le cadre d'un appel à projet de l'Inca, une équipe de l'IUCT Oncopole de Toulouse, a mis en place une filière sur-mesure pour soigner les personnes en situation de handicap. Elle pourrait bientôt se déployer au niveau national. © Oncopole de Toulouse / DR. Accompagner une femme en fauteuil roulant pour une mammographie, rassurer un patient autiste avant une biopsie, prévoir la venue d'un interprète en langage des signes pour assister une personne sourde...¦ Tels sont les objectifs de ce parcours de soins « handicap et cancer », qui a vu le jour en février 2021 suite à un appel à projets de l'institut national du cancer (INCA) à l'IUCT Oncopole de Toulouse. « Nous avons tous vécu en tant que soignants, des prises en charge compliquées avec ces malades », pointe Béatrice Lucas cadre de santé et porteuse du projet à l'Oncopole. Souvent nous ne découvrons d'ailleurs leur handicap qu'à la dernière minute, or leurs besoins face à des situations de stress exacerbé, nécessitent une prise en charge adaptée. C'est pourquoi, nous avons mis en place cette filière de soins en collaboration avec l'association ASEI (agir, soigner, éduquer, insérer). »»...

<< Sommaire
actusoins

Communication alternative : 6 poles pour tester ces outils 19/02/2022

«Six pôles de référence en communication alternative et améliorée verront le jour en France en 2022. Objectif ? Permettre aux personnes avec des troubles de la communication de tester ces outils. Un appel à projets est lancé jusqu'au 15 avril 2022. 18 février 2022 ... En 2022, six pôles de référence de prêt de matériel de communication alternative et améliorée (CAA), dotés de 100 000 euros afin d'accompagner les personnes au choix et à l'appropriation d'un matériel de CAA, doivent voir le jour. Le Comité interministériel du handicap du 3 février 2022 a rappelé cet engagement. Quelques jours plus tard, la Caisse nationale de solidarité pour l'autonomie (CNSA) lance un appel à projets pour cette expérimentation.»...

<< Sommaire
informations.handicap

Top autism candidate gene tied to newly identified syndrome | Spectrum | Autism Research News 19/02/2022


«People with mutations in the PAX5 gene have a distinct neurodevelopmental syndrome characterized by a range of traits, including developmental delay, intellectual disability, seizures and autism, according to a new study of 16 children and young adults. Until now, genetic testing did not give people with PAX5 mutations clear answers about their development, says lead investigator Daryl Scott, associate professor of molecular and human genetics at Baylor College of Medicine in Houston, Texas. But "whenever we are able to identify a molecular cause, it informs our medical decision-making and makes us better able to help these children get the medical care that they need." Mutations in PAX5 were linked to autism in a large sequencing study in 2014, and scientists' confidence in this link rose to 90 percent after another sequencing study in 2019. The new work, which appeared in January in Human Mutation, is the first to characterize the clinical traits of people with mutations in the gene. PAX5 encodes a transcription factor important for embryonic brain development. Most mice missing both copies of the gene in all their cells die at birth, show severe undergrowth and have brain structure alterations; mice missing one copy in all of their cells just have minor brain structure changes, according to a 1994 study. And mice missing the gene only in inhibitory neurons, a later study revealed, have enlarged fluid-filled spaces in their brains, a physical characteristic that is associated with neurodevelopmental conditions.» [...]
« Two participants have sensorineural hearing loss, but overall, few have atypical traits beyond developmental delay, autism or intellectual disability. This result matches those seen in mice missing one copy of PAX5, Rudolph says. This lack is important to note because many doctors do not think of ordering genetic testing for people who just have one or more of these neurodevelopmental conditions and no other medical problems, Scott says. “We can find genes for kids who appear to have non-syndromic neurodevelopmental problems.” Scott and his team do not have funding to follow up on this work, but plan to publish more information once they have collected data on additional people. As clinicians, they expect to continue connecting with individuals who have PAX5 mutations, he says. “As soon as one of these papers is published, people start to call.” Cite this article: »...
Source: http://www.spectrumnews.org | Source Status

<< Sommaire
spectrumnews