L'essentiel sur "Autisme et Inclusion"

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Tue Feb 27 05:00:03 CET 2024 France - It's time to Stand Up! For inclusion
26/02/24 Polygenic risk for major depression, attention deficit hyperactivity disorder, neuroticism, and schizophrenia are correlated with experience of intimate partner violence | Translational Psychiatry [nature]
26/02/24 Altered hippocampal neurogenesis in a mouse model of autism revealed by genetic polymorphisms and by atypical development of newborn neurons | Scientific Reports [nature]
26/02/24 McGill Study Links Neurotransmitter Receptors to Neuro Disease | [miragenews]
19/02/24 ASD jab: Chinese scientists reach milestone in revolutionary gene therapy for autism [channelnewsasia]
05/02/24 Mild COVID infections may make insomnia ...˜more likely,' new study says | Euronews [euronews]
01/02/24 Nouveaux regards sur l'autisme | CNRS Le journal [lejournal.cnrs]
02/01/24 Role of the Dopaminergic System in Reversal Learning [medriva]
02/01/24 Interpregnancy interval and early infant neurodevelopment: the role of maternal-fetal glucose metabolism [bmcmedicine.biomedcentral]
30/12/23 La therapie de remplacement pancreatique peut ameliorer le comportement inadapte chez les enfants d'age prescolaire atteints d'autisme [medicaldialogues]
22/12/23 Conseil d'Etat N° 489645 ECLI:FR:CEORD:2023:489645.20231220 [conseil-etat]
21/12/23 Mission aux fins d'amelioration de la prise en charge et de l'accompagnement des victimes de faits d'inceste et de violences sexuelles pendant leur minorite - IGAS - Inspection generale des affaires sociales [igas.gouv]
19/12/23 Une intelligence artificielle peut detecter l'autisme chez l'enfant en analysant des photos des retines ! [futura-sciences]
12/12/23 Un regulateur cerebral implique dans des maladies psychiatriques [ - Sante Mentale [santementale]
11/12/23 Comment quatre enfants nes sourds ont retrouve l'audition grace a la therapie genique [cnews]

Polygenic risk for major depression, attention deficit hyperactivity disorder, neuroticism, and schizophrenia are correlated with experience of intimate partner violence | Translational Psychiatry 26/02/2024

«AbstractResearch has suggested that mental illness may be a risk factor for, as well as a sequela of, experiencing intimate partner violence (IPV). The association between IPV and mental illness may also be due in part to gene-environment correlations. Using polygenic risk scores for six psychiatric disorders - attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD), autism spectrum disorder (ASD), bipolar disorder (BPD), major depressive disorder (MDD), neuroticism, and schizophrenia...”and a combined measure of overall genetic risk for mental illness, we tested whether women's genetic risk for mental illness was associated with the experience of three types of intimate partner violence. In this cohort of women of European ancestry (N=11,095), participants in the highest quintile of genetic risk for ADHD (OR range: 1.38-1.49), MDD (OR range: 1.28-1.43), neuroticism (OR range: (1.18-1.25), schizophrenia (OR range: 1.30-1.34), and overall genetic risk (OR range: 1.30-1.41) were at higher risk for experiencing more severe emotional and physical abuse, and, except schizophrenia, more severe sexual abuse, as well as more types of abuse and chronic abuse. In addition, participants in the highest quintile of genetic risk for neuroticism (OR=1.43 95% CI: 1.18, 1.72), schizophrenia (OR=1.33 95% CI: 1.10, 1.62), and the overall genetic risk (OR=1.40 95% CI: 1.15, 1.71) were at higher risk for experiencing intimate partner intimidation and control. Participants in the highest quintile of genetic risk for ADHD, ASD, MDD, schizophrenia, and overall genetic risk, compared to the lowest quintile, were at increased risk for experiencing harassment from a partner (OR range: 1.22-1.92). No associations were found between genetic risk for BPD with IPV. A better understanding of the salience of the multiple possible pathways linking genetic risk for mental illness with risk for IPV may aid in preventing IPV victimization or re-victimization.»...

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nature

Altered hippocampal neurogenesis in a mouse model of autism revealed by genetic polymorphisms and by atypical development of newborn neurons | Scientific Reports 26/02/2024

«AbstractIndividuals with autism spectrum disorder (ASD) often exhibit atypical hippocampal anatomy and connectivity throughout their lifespan, potentially linked to alterations in the neurogenic process within the hippocampus. In this study, we performed an in-silico analysis to identify single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in genes relevant to adult neurogenesis in the C58/J model of idiopathic autism. We found coding non-synonymous (Cn) SNPs in 33 genes involved in the adult neurogenic process, as well as in 142 genes associated with the signature genetic profile of neural stem cells (NSC) and neural progenitors. Based on the potential alterations in adult neurogenesis predicted by the in-silico analysis, we evaluated the number and distribution of newborn neurons in the dentate gyrus (DG) of young adult C58/J mice. We found a reduced number of newborn cells in the whole DG, a higher proportion of early neuroblasts in the subgranular layer (SGZ), and a lower proportion of neuroblasts with morphological maturation signs in the granule cell layer (GCL) of the DG compared to C57BL/6J mice. The observed changes may be associated with a delay in the maturation trajectory of newborn neurons in the C58/J strain, linked to the Cn SNPs in genes involved in adult hippocampal neurogenesis.»...

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nature

McGill Study Links Neurotransmitter Receptors to Neuro Disease | 26/02/2024

«A new study from a team of McGill University and Vanderbilt University researchers is shedding light on our understanding of the molecular origins of some forms of autism and intellectual disability.For the first time, researchers were able to successfully capture atomic resolution images of the fast-moving ionotropic glutamate receptor (iGluR) as it transports calcium. iGluRs and their ability to transport calcium are vitally important for many brain functions such as vision or other information coming from sensory organs. Calcium also brings about changes in the signalling capacity of iGluRs and nerve connections which are a key cellular events that lead to our ability to learn new skills and form memories.»...

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miragenews

ASD jab: Chinese scientists reach milestone in revolutionary gene therapy for autism 19/02/2024

«The team created a genome editing system, which successfully modified the DNA of mice that had been given a mutation found in some patients with autism spectrum disorder (ASD).Mice given the injection containing the editing system registered a decrease in ASD-associated behaviour.In a paper on their research, published in the journal Nature Neuroscience on Nov 27, the scientists said the potential treatment method could not just be used for patients with ASD, but also other genetic neurodevelopmental disorders.ASD affects about 1 per cent of the global population. One in every 36 children in the United States is diagnosed with the disorder, according to the US Centres for Disease Control and Prevention (CDC).The disorder can affect a person's ability to interact and communicate, as well as cause repetitive behaviours and intense interests.To study the impact of genomic editing for the treatment of ASD, the researchers created mice with mutations in the MEF2C gene, which they said was "strongly associated" with the disorder.Mutations in this gene were thought to cause developmental deficits, speech problems, repetitive behaviours and epilepsy, the paper said»...

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channelnewsasia

Mild COVID infections may make insomnia ...˜more likely,' new study says | Euronews 05/02/2024

«A study of patients with mild COVID infections found that most reported trouble sleeping, including bouts of insomnia.Sleep researchers have found that even a mild COVID-19 infection may increase symptoms of insomnia.They surveyed more than 1,000 people who had been diagnosed with COVID-19 in the six months before the study.The participants had not been hospitalised and had no history of insomnia or psychiatric illness.»...

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euronews

Nouveaux regards sur l'autisme | CNRS Le journal 01/02/2024

«Autrefois considérés comme relevant d’une maladie rare et incurable, les troubles du spectre autistique sont l’objet d’un intense effort de recherche qui permet de mieux les comprendre, mieux les diagnostiquer et mieux les prendre en charge. Aujourd’hui en France, 1 à 2 % de la population est directement concernée par les troubles du spectre autistique (TSA), troubles qui s’intègrent plus largement dans la catégorie des troubles neurodéveloppementaux, affectant dans leur ensemble une personne sur six. C’est dans ce contexte qu’a été lancée, le 22 novembre 2023, une nouvelle stratégie nationale pour les troubles du neurodéveloppement(link is external) qui vise notamment à améliorer et fédérer la recherche pour mieux comprendre les TSA, de leurs origines à leur prise en charge. Alors que la recherche a considérablement progressé au cours des deux dernières décennies, transformant le regard et les représentations autour de l’autisme, le lancement de ce plan est l’occasion de faire le point sur les récentes avancées scientifiques concernant les TSA.»...

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lejournal.cnrs

Role of the Dopaminergic System in Reversal Learning 02/01/2024

«Exploring the Dopaminergic System in Reversal LearningExtensive research has been conducted on the role of the dopaminergic system in human cognition and behavior. One of the areas that have seen significant strides is the understanding of reversal learning. A recent study has provided compelling evidence on the crucial role of the dopaminergic system, particularly striatal dopamine (DA) release, in reversal learning. The study, which employed dynamic [...]
Raclopride PET-fMRI and computational modeling, discovered significant DA release in the associative striatum, consistent with a reward reversal.Reversal learning is a process where an individual learns to change their response to stimuli due to changes in their environment. This ability is essential for adapting to new situations and is a significant component of cognitive flexibility. This study has shed light on how the dopaminergic system underpins this critical cognitive function.»...

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medriva

Interpregnancy interval and early infant neurodevelopment: the role of maternal-fetal glucose metabolism 02/01/2024

«AbstractBackgroundInterpregnancy interval (IPI) is associated with a variety of adverse maternal and infant outcomes. However, reports of its associations with early infant neurodevelopment are limited and the mechanisms of this association have not been elucidated. Maternal-fetal glucose metabolism has been shown to be associated with infant neurodevelopmental. The objective of this study was to determine whether this metabolism plays a role in the relationship between IPI and neurodevelopment.»
[...]
« Conclusions IPI < 12 months was associated with failing the communication domain in infants. Maternal–fetal glucose metabolism abnormality may partially explain the risk of neurodevelopmental delay caused by short IPI. »...

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bmcmedicine.biomedcentral

La therapie de remplacement pancreatique peut ameliorer le comportement inadapte chez les enfants d'age prescolaire atteints d'autisme 30/12/2023

«Etats-Unis : les résultats d'une étude récente publiée dans JAMA Network Open suggèrent une amélioration des comportements inadaptés chez les enfants d'âge préscolaire atteints de troubles du spectre autistique (TSA), tels que l'agitation ou l'irritabilité, grâce à une thérapie de remplacement pancréatique à haute teneur en protéase.« Les enfants atteints de TSA ont souvent plusieurs comportements inadaptés concomitants, comme l'irritabilité. Nous voulions savoir si ces comportements inadaptés pouvaient être traités par une intervention présentant un faible risque d'effets secondaires », a déclaré Deborah A. Pearson, PhD, professeur de psychiatrie et de sciences du comportement à la McGovern Medical School de l'UTHealth Houston et auteur principal de cet article. . Pearson est également directeur de la clinique de neuropsychologie du développement à UTHealth Houston.»
[...]
« Au total, 190 enfants âgés de 3 à 6 ans ont participé à l'étude. Au cours de la première phase en double aveugle de l'essai, 92 enfants ont été randomisés dans le groupe de traitement actif et ont pris 900 mg d'une enzyme pancréatique porcine microencapsulée à haute teneur en protéase, saupoudrée sur leur nourriture trois fois par jour. Dans l'autre bras, 98 enfants ont reçu un placebo saupoudré sur leur nourriture pendant 12 semaines. Au cours de la deuxième phase ouverte, tous les enfants ont reçu le médicament actif pendant 24 semaines. Selon les résultats à 12 semaines, les parents des enfants du groupe de traitement actif ont signalé une diminution significative des symptômes d'irritabilité, d'hyperactivité/non-observance et d'élocution inappropriée de leur enfant, par rapport aux parents des enfants du groupe placebo. Au cours de la deuxième phase de 24 semaines, des diminutions significatives ont été signalées dans tous les comportements ci-dessus, ainsi que dans la léthargie/le retrait social. Aucun événement indésirable grave n'a été associé au traitement. "Cette étude a démontré que le remplacement enzymatique pancréatique, censé améliorer l'apport d'acides aminés essentiels nécessaires à la synthèse des neurotransmetteurs, était associé à une amélioration de la fonction comportementale chez les enfants d'âge préscolaire atteints de TSA, avec des effets secondaires minimes", a déclaré Pearson. »...

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medicaldialogues

Conseil d'Etat N° 489645 ECLI:FR:CEORD:2023:489645.20231220 22/12/2023

«Vu la procédure suivante :Mme C... A... et M. D... A..., agissant en leur nom personnel et en qualité de représentants légaux de leur fils F... B... A..., ont demandé au juge des référés du tribunal administratif de Versailles, statuant sur le fondement de l'article L. 521-2 du code de justice administrative, d'enjoindre à la directrice générale de l'agence régionale de santé d'Ile-de-France d'affecter, au moins provisoirement, E... dans un institut médico-éducatif avec un accueil permanent en internat si ce dernier est situé hors département, sous astreinte de 500 euros par jour de retard, et de prononcer toute mesure utile à la sauvegarde de ses libertés fondamentales.Par une ordonnance n° 2308991 du 8 novembre 2023, le juge des référés du tribunal administratif de Versailles a enjoint à la directrice générale de l'agence régionale de santé d'Ile-de-France d'accomplir, sans délai, toutes diligences afin de s'assurer de l'existence de places disponibles au sein des instituts médico-éducatifs ayant refusé d'accueillir E... de manière permanente pour une raison de sectorisation géographique, puis de proposer, dans les meilleurs délais et, en tout état de cause, dans un délai de huit jours à compter de la notification de cette ordonnance, une solution d'accueil permanent pour E... au niveau régional, y compris en sureffectif le cas échéant, si aucune solution ne permettait de respecter la décision de placement de la commission des droits et de l'autonomie des personnes handicapées au niveau du département de l'Essonne.»
[...]
«Par une requête, enregistrée le 24 novembre 2023 au secrétariat du contentieux du Conseil d'Etat, le ministre de la santé et de la prévention demande au juge des référés du Conseil d'Etat, statuant sur le fondement de l'article L. 521-2 du code de justice administrative :1°) d'annuler l'ordonnance du 8 novembre 2023 du juge des référés du tribunal administratif de Versailles ;2°) de rejeter la demande présentée en première instance. ____ 8. Il résulte de ce qui précède que l'appel présenté par le ministre de la santé et de la prévention ne tend à remettre en cause aucun des effets de l'injonction prononcée par le juge des référés du tribunal administratif de Versailles sur le fondement de l'article L. 521-2 du code de justice administrative. Ses conclusions sont, par suite, irrecevables, et ne peuvent qu'être rejetées. Sur les conclusions présentées sur le fondement de l'article L. 761-1 du code de justice administrative : 9. Il y a lieu, dans les circonstances de l'espèce, de mettre à la charge de l'Etat une somme de 2 000 euros à verser à M. et Mme A... au titre des dispositions de l'article L. 761 du code de justice administrative. O R D O N N E : Article 1er : La requête du ministre de la santé et de la prévention est rejetée. Article 2 : L'Etat versera une somme de 2 000 euros à M. et Mme A... au titre de l'article L. 761-1 du code de justice administrative. Article 3 : La présente ordonnance sera notifiée au ministre de la santé et de la prévention et à M. et Mme D... et C... A.... Copie en sera adressée à l'institut médico-éducatif " Notre Ecole ". Fait à Paris, le 20 décembre 2023 »...

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conseil-etat

Conseil d'Etat N° 489645 ECLI:FR:CEORD:2023:489645.20231220 22/12/2023

«Vu la procédure suivante :Mme C... A... et M. D... A..., agissant en leur nom personnel et en qualité de représentants légaux de leur fils F... B... A..., ont demandé au juge des référés du tribunal administratif de Versailles, statuant sur le fondement de l'article L. 521-2 du code de justice administrative, d'enjoindre à la directrice générale de l'agence régionale de santé d'Ile-de-France d'affecter, au moins provisoirement, E... dans un institut médico-éducatif avec un accueil permanent en internat si ce dernier est situé hors département, sous astreinte de 500 euros par jour de retard, et de prononcer toute mesure utile à la sauvegarde de ses libertés fondamentales.Par une ordonnance n° 2308991 du 8 novembre 2023, le juge des référés du tribunal administratif de Versailles a enjoint à la directrice générale de l'agence régionale de santé d'Ile-de-France d'accomplir, sans délai, toutes diligences afin de s'assurer de l'existence de places disponibles au sein des instituts médico-éducatifs ayant refusé d'accueillir E... de manière permanente pour une raison de sectorisation géographique, puis de proposer, dans les meilleurs délais et, en tout état de cause, dans un délai de huit jours à compter de la notification de cette ordonnance, une solution d'accueil permanent pour E... au niveau régional, y compris en sureffectif le cas échéant, si aucune solution ne permettait de respecter la décision de placement de la commission des droits et de l'autonomie des personnes handicapées au niveau du département de l'Essonne.»
[...]
«Par une requête, enregistrée le 24 novembre 2023 au secrétariat du contentieux du Conseil d'Etat, le ministre de la santé et de la prévention demande au juge des référés du Conseil d'Etat, statuant sur le fondement de l'article L. 521-2 du code de justice administrative :1°) d'annuler l'ordonnance du 8 novembre 2023 du juge des référés du tribunal administratif de Versailles ;2°) de rejeter la demande présentée en première instance. ____ 8. Il résulte de ce qui précède que l'appel présenté par le ministre de la santé et de la prévention ne tend à remettre en cause aucun des effets de l'injonction prononcée par le juge des référés du tribunal administratif de Versailles sur le fondement de l'article L. 521-2 du code de justice administrative. Ses conclusions sont, par suite, irrecevables, et ne peuvent qu'être rejetées. Sur les conclusions présentées sur le fondement de l'article L. 761-1 du code de justice administrative : 9. Il y a lieu, dans les circonstances de l'espèce, de mettre à la charge de l'Etat une somme de 2 000 euros à verser à M. et Mme A... au titre des dispositions de l'article L. 761 du code de justice administrative. O R D O N N E : Article 1er : La requête du ministre de la santé et de la prévention est rejetée. Article 2 : L'Etat versera une somme de 2 000 euros à M. et Mme A... au titre de l'article L. 761-1 du code de justice administrative. Article 3 : La présente ordonnance sera notifiée au ministre de la santé et de la prévention et à M. et Mme D... et C... A.... Copie en sera adressée à l'institut médico-éducatif " Notre Ecole ". Fait à Paris, le 20 décembre 2023 »...

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conseil-etat

Mission aux fins d'amelioration de la prise en charge et de l'accompagnement des victimes de faits d'inceste et de violences sexuelles pendant leur minorite - IGAS - Inspection generale des affaires sociales 21/12/2023

«Le rapport conjoint de l'Inspection générale des affaires sociales (IGAS) et l'Inspection générale de la justice (IGJ) sur l'amélioration de la prise en charge et de l'accompagnement des victimes de faits d'inceste et de violences sexuelles pendant leur minorité identifie des pistes d'amélioration sur l'écoute, la prise en charge et l'accompagnement des personnes majeures victimes d'inceste et de violences sexuelles pendant leur minorité.La mission a pris en compte le travail conduit par la Commission indépendante sur l'inceste et les violences sexuelles faites aux enfants (CIIVISE) pour en tirer des observations transposables. Elle s'est également enrichie des réflexions issues des travaux de la commission indépendante sur les abus sexuels dans l'Eglise (CIASE), de la Commission de reconnaissance et de réparation (CRR) et de l'Instance nationale indépendante de reconnaissance et de réparation (INIRR).Ce rapport intervient sur un sujet complémentaire aux travaux menés par la CIIVISE : il se concentre sur la prise en charge et l'accompagnement des personnes majeures, victimes d'abus sexuels pendant l'enfance.»
[...]
« Rapport »...
Source: http://igas.gouv.fr | Source Status

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igas.gouv

Mission aux fins d'amelioration de la prise en charge et de l'accompagnement des victimes de faits d'inceste et de violences sexuelles pendant leur minorite - IGAS - Inspection generale des affaires sociales 21/12/2023

«Le rapport conjoint de l'Inspection générale des affaires sociales (IGAS) et l'Inspection générale de la justice (IGJ) sur l'amélioration de la prise en charge et de l'accompagnement des victimes de faits d'inceste et de violences sexuelles pendant leur minorité identifie des pistes d'amélioration sur l'écoute, la prise en charge et l'accompagnement des personnes majeures victimes d'inceste et de violences sexuelles pendant leur minorité.La mission a pris en compte le travail conduit par la Commission indépendante sur l'inceste et les violences sexuelles faites aux enfants (CIIVISE) pour en tirer des observations transposables. Elle s'est également enrichie des réflexions issues des travaux de la commission indépendante sur les abus sexuels dans l'Eglise (CIASE), de la Commission de reconnaissance et de réparation (CRR) et de l'Instance nationale indépendante de reconnaissance et de réparation (INIRR).Ce rapport intervient sur un sujet complémentaire aux travaux menés par la CIIVISE : il se concentre sur la prise en charge et l'accompagnement des personnes majeures, victimes d'abus sexuels pendant l'enfance.»
[...]
« Rapport »...
Source: http://igas.gouv.fr | Source Status

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igas.gouv

Mission aux fins d'amelioration de la prise en charge et de l'accompagnement des victimes de faits d'inceste et de violences sexuelles pendant leur minorite - IGAS - Inspection generale des affaires sociales 21/12/2023

«Le rapport conjoint de l'Inspection générale des affaires sociales (IGAS) et l'Inspection générale de la justice (IGJ) sur l'amélioration de la prise en charge et de l'accompagnement des victimes de faits d'inceste et de violences sexuelles pendant leur minorité identifie des pistes d'amélioration sur l'écoute, la prise en charge et l'accompagnement des personnes majeures victimes d'inceste et de violences sexuelles pendant leur minorité.La mission a pris en compte le travail conduit par la Commission indépendante sur l'inceste et les violences sexuelles faites aux enfants (CIIVISE) pour en tirer des observations transposables. Elle s'est également enrichie des réflexions issues des travaux de la commission indépendante sur les abus sexuels dans l'Eglise (CIASE), de la Commission de reconnaissance et de réparation (CRR) et de l'Instance nationale indépendante de reconnaissance et de réparation (INIRR).Ce rapport intervient sur un sujet complémentaire aux travaux menés par la CIIVISE : il se concentre sur la prise en charge et l'accompagnement des personnes majeures, victimes d'abus sexuels pendant l'enfance.»
[...]
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Source: http://igas.gouv.fr | Source Status

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igas.gouv

Mission aux fins d'amelioration de la prise en charge et de l'accompagnement des victimes de faits d'inceste et de violences sexuelles pendant leur minorite - IGAS - Inspection generale des affaires sociales 21/12/2023

«Le rapport conjoint de l'Inspection générale des affaires sociales (IGAS) et l'Inspection générale de la justice (IGJ) sur l'amélioration de la prise en charge et de l'accompagnement des victimes de faits d'inceste et de violences sexuelles pendant leur minorité identifie des pistes d'amélioration sur l'écoute, la prise en charge et l'accompagnement des personnes majeures victimes d'inceste et de violences sexuelles pendant leur minorité.La mission a pris en compte le travail conduit par la Commission indépendante sur l'inceste et les violences sexuelles faites aux enfants (CIIVISE) pour en tirer des observations transposables. Elle s'est également enrichie des réflexions issues des travaux de la commission indépendante sur les abus sexuels dans l'Eglise (CIASE), de la Commission de reconnaissance et de réparation (CRR) et de l'Instance nationale indépendante de reconnaissance et de réparation (INIRR).Ce rapport intervient sur un sujet complémentaire aux travaux menés par la CIIVISE : il se concentre sur la prise en charge et l'accompagnement des personnes majeures, victimes d'abus sexuels pendant l'enfance.»
[...]
« Rapport »...
Source: http://igas.gouv.fr | Source Status

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igas.gouv

Une intelligence artificielle peut detecter l'autisme chez l'enfant en analysant des photos des retines ! 19/12/2023

«es chercheurs coréens ont réussi à entrainer une intelligence artificielle à reconnaitre l'autisme chez les enfants rien qu'en se basant sur des photos rétiniennes. Leur modèle serait un bon indicateur pour la sévérité des symptômes, et obtiendrait un score parfait pour le diagnostic de l'autisme...¦»...

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futura-sciences

Une intelligence artificielle peut detecter l'autisme chez l'enfant en analysant des photos des retines ! 19/12/2023

«es chercheurs coréens ont réussi à entrainer une intelligence artificielle à reconnaitre l'autisme chez les enfants rien qu'en se basant sur des photos rétiniennes. Leur modèle serait un bon indicateur pour la sévérité des symptômes, et obtiendrait un score parfait pour le diagnostic de l'autisme...¦»...

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futura-sciences

Un regulateur cerebral implique dans des maladies psychiatriques [ - Sante Mentale 12/12/2023

«Dans le cerveau, un récepteur supposément excitateur appelé GluD1 se révèle contre tout attente jouer un rôle majeur dans le contrôle de l'inhibition des neurones. Des altérations dans le gène GluD1 étant retrouvées dans un certain nombre de troubles neurodéveloppementaux et de maladies psychiatriques comme les troubles du spectre autistique (TSA) ou la schizophrénie, cette découverte ouvre la voie à de nouvelles pistes thérapeutiques pour lutter contre les déséquilibres entre transmissions neuronales excitatrices et inhibitrices associés à ces maladies. Ce travail, publié dans Science, est le fruit de collaborations de chercheurs et chercheuses de l'Inserm, du CNRS et de l'ENS au sein de l'Institut de biologie de l'ENS (IBENS, Paris) avec le laboratoire de Biologie moléculaire du MRC à Cambridge au Royaume-Uni.»
[...]
« Les chercheurs savaient déjà que contrairement à son nom, le récepteur GluD1 ne peut pas se lier au glutamate. Mais dans cette étude, ils ont eu la surprise de constater qu’il fixait le GABA. L’équipe de Radu Aricescu à Cambridge a même décrit dans la publication la structure atomique fine du site d’interaction de GluD1 avec le GABA, grâce à une technique appelée cristallographie aux rayons X[1]. Son rôle dans le cerveau n’est donc a priori pas excitateur de l’activité neuronale mais inhibiteur. En prenant en compte ce résultat, peut-on toujours dire qu’il s’agit d’un récepteur appartenant à la famille des récepteurs à glutamate ? « C’est en effet une interrogation mais toutes les analyses de phylogénie (les liens de parenté entre gènes et protéines) et les données structurales montrent qu’il en fait bien partie. En revanche, il est possible que certaines mutations acquises au cours de l’évolution aient profondément modifié ses propriétés fonctionnelles », explique Pierre Paoletti. Autre curiosité, ce récepteur ne fonctionne ni comme un récepteur « classique » du glutamate ni comme un récepteur du GABA. Les deux provoquent en effet l’ouverture de canaux dans la membrane cellulaire permettant le passage d’ions responsables de l’excitation ou de l’inhibition du neurone. Le récepteur GluD1, lui, ne permet l’ouverture d’aucun canal. Son activité résulte d’autres mécanismes internes à la cellule qui restent à clarifier. Enfin, ce travail suggère un rôle régulateur majeur de GluD1 vis-à-vis des synapses inhibitrices. En effet, lorsqu’il est activé par la présence de GABA, la synapse inhibitrice voit son efficacité augmenter. Cela se traduit par une réponse inhibitrice plus importante qui perdure pendant des dizaines de minute. « Autrement dit, GluD1 renforce le signal d’inhibition. Peut-être en favorisant le recrutement de nouveaux récepteurs GABA à la synapse ? On peut en tout cas parler de régulateur clé », explique Laetitia Mony. »...

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santementale

Comment quatre enfants nes sourds ont retrouve l'audition grace a la therapie genique 11/12/2023

«Quelques semaines à peine après avoir reçu un traitement par thérapie génique, quatre enfants sourds de naissance ont recouvert l'audition, en Chine. CNEWS s'est entretenu avec le chercheur qui a dirigé les recherches ainsi qu'avec une autre scientifique travaillant sur un projet similaire.C'est un espoir pour les parents dont les enfants sont atteints de surdité. En Chine, quatre enfants âgés de 2 à 6 ans, sourds de naissance, ont en effet retrouvé une audition quasi normale, après avoir reçu un traitement expérimental proposé en octobre 2022 par des chercheurs et médecins de l'hôpital ophtalmologique et ORL de l'université de Fudan (Shangai).»
[...]
« «Une équipe de chercheurs menée par le Docteur Christine Petit, à l’Institut Pasteur, a par le passé étudié des familles de personnes atteintes d'une forme héréditaire de surdité dite sensorineurale, appelée "surdité autosomique dominante liée à l'X". C'est ce que détaille le Professeur Natalie Loundon, qui dirige le centre de recherche en audiologie pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants malades. En 1999, poursuit-elle, l’équipe a découvert que ces familles présentaient des mutations dans un gène situé sur le chromosome X [l’un des deux chromosomes sexuels, présent chez l’homme et la femme, n.d.l.r], qu'ils ont appelé OTOF». L’équipe a, dans le même temps – nous précise la chercheuse – découvert la protéine produite par OTOF, appelée otoferline, au rôle crucial dans l’audition. Les chercheurs, après avoir artificiellement reproduit la délétion de cette protéine chez des souris, pour étudier la symptomatologie qui en découle, n’ont eu de cesse de chercher un moyen de la remplacer. Le signal sonore emprunte un chemin complexe qui va du pavillon à la cochlée (image de gauche). [Institut Pasteur] Grâce à la thérapie génique, les chercheurs sont capables de produire l'otoferline dans les cellules de la cochlée qui sont déficientes. Ici, l'otoferline, qui apparaît en vert, a pu être produite dans la majorité des cellules cilliées de souris marquées en bleu, lors de précédentes recherches (image de droite). [Institut Pasteur/Génétique et physiologie de l'audition] ​ UNE PROTÉINE CRUCIALE MANQUANTE L'otoferline est en effet une protéine impliquée dans la formation et la fonction des cellules ciliées du système auditif, qui sont des cellules sensorielles qui convertissent les vibrations sonores qui parviennent à l’oreille interne en signaux électriques, qui sont ensuite transmis au cerveau. Plus précisément, l'otoferline joue un rôle important dans un processus biologique commun appelé exocytose, qui consiste à libérer des neurotransmetteurs des cellules nerveuses vers d’autres cellules, tel un messager. Dans le cas des cellules ciliées, l'otoferline aide à libérer le neurotransmetteur appelé glutamate, qui stimule les neurones auditifs et permet donc au cerveau, en somme, de transformer les vibrations reçues par l’oreille en sons intelligibles. »...

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cnews